Penyakit genetik adalah kondisi di mana adanya defek pada satu atau lebih gen, yang merupakan kode yang terkompresi dalam DNA. Genotipe seseorang dapat mempengaruhi risikonya untuk mengembangkan penyakit tertentu. Artinya, jika kita memiliki gen yang tidak normal, maka kita akan lebih rentan terhadap penyakit tersebut.
Pengertian Penyakit Genetik
Penyakit genetik adalah kondisi di mana adanya perubahan atau defek pada satu atau lebih gen. Ini dapat menyebabkan kerusakan pada berbagai sistem dalam tubuh, seperti sistem saraf, sistem kesehatan, dan lain-lain. Beberapa contoh penyakit genetik yang umum adalah Sjögren’s syndrome (keringat pada mata dan lidah), celiac disease (penyakit intoleransi gluten), dan Huntington’s disease (penyakit otot yang menyebabkan kerusakan pada sistem saraf).
Contoh Penyakit Genetik di Keseharian
- Sangat mirip dengan penyakit genetik, misalnya celiac disease. Jika kamu memiliki intoleransi gluten dan makanan mengandung gluten, maka kamu akan merasa tidak enak dan bahkan dapat menimbulkan gejala yang lebih parah.
- Banyak orang yang memiliki riwayat keluarga yang memiliki penyakit genetik tertentu. Misalnya jika ibu atau ayah Anda memiliki penyakit ini, maka anak mereka cenderung juga mendapatinya dengan lebih besar.
Genotipe dan Penyakit Genetik
Dalam bahasa biologi, genotipe adalah rumpun sifat atau karakteristik yang diturunkan dari induk ke keturunan. Ketika kita memiliki genotipe yang tidak normal, maka kita akan lebih rentan terhadap penyakit tertentu. Misalnya jika kamu memiliki gen CCR5 Δ32 yang berarti kamu sangat rentan terhadap HIV.
Penyelamatan Genetik
Dalam beberapa tahun terakhir, teknologi telah berkembang dengan cepat untuk mendeteksi dan mendiagnosis penyakit genetik. Misalnya, DNA testing dapat membantu kita mengetahui apakah kita memiliki genotipe tertentu yang berisiko atau tidak.
Pentingnya Penyelamatan Genetik
Penyelamatan genetik sangat penting untuk mencegah penyakit genetik. Dengan mengetahui genotipe kita, maka kita dapat mengambil langkah-langkah preventif yang tepat untuk mencegah penyakit tersebut.
Kesimpulan
Penyakit genetik adalah kondisi di mana adanya defek pada satu atau lebih gen. Genotipe seseorang dapat mempengaruhi risikonya untuk mengembangkan penyakit tertentu. Dengan mengetahui genotipe kita, maka kita dapat mencegah penyakit genetik dan mengambil langkah-langkah preventif yang tepat.
